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特纳氏综合症是什么病？

特纳氏综合症介绍

特纳氏综合症一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。该病的发病率为活产新生女婴的1/2500～1/4000。在自发流产胎儿中有18%～20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。

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由于是先天性染色体缺失导致的，所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合症的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗促进发育，以防后患。

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患有特纳综合征的人，因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

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特纳氏综合征病因

特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的，该病的致病基因由母亲携带，可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。大多数女孩都有着两个性染色体，被称作X染色体，而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

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特纳综合症异常核型包括：

145，XO. 是最多见的一型，95% 自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;

245，XO/46，XX，即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;

346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;

446，Xi(Xq)：即一条 X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

特纳氏综合征的诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的，临床中最常见的染色体核型是45X，针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查，详细如下：

通过临床症状辨别

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状，主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状，当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

染色体核型检查

除了观察一些幼年期的临床特征外，是否患病会首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

在平常的一些检查中，除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外，还会通过一些检查确诊，如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征，同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利，以下是一些特纳氏综合症真人照片：

特纳综合征的临床症状表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：

特纳综合征症状：

1、蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)；

2、后发际低；

3、耳朵位置低；

4、眼睑下垂；

5、轻度肘外翻；

6、手部和脚部肿胀；

7、指 (趾) 甲发育不良；

8、多痣。

患儿外生殖器发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特纳氏综合症的治疗

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能。

越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗，才能尽可能降低影响。针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种，具体如下：

1、应用生长激素促生长至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用，用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用;

2、到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育，如果子宫卵巢无明显异常，可能会有月经来潮;

治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程，期间的费用并不低，一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元，具体根据体重看需要多大剂量。