最近咨询因染色体易位而导致生育障碍的病人数量激增。于是今天就来给大家介绍易位染色体携带者的备孕策略。

　　染色体易位，是染色体结构异常中的一种，大致分为平衡易位和非平衡易位。无论哪一种易位，都会降低生育力。

　　重申：是生育力，不是性能力。

　　降低生育力的具体就表现在流产。有些是流产发生在孕早期3个月内，而更多是发生生化妊娠。

　　注意，任何医疗技术都无法治愈染色体异常。

　　所以，染色体易位的备孕策略只有一个大方向，就是借助胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS）。

　　在实际案例中，各位病友可遵循以下逻辑来制定备孕方案。

　　第一步，先确定自己是否是易位染色体携带者。

　　如果已经发生长期不孕或习惯性流产，可以去三甲医院的遗传科，然后花大约一千多块钱给自己和伴侣做一次染色体核型分析，确定染色体是否易位。

　　第二步，确定易位后，可以先去咨询国内有资质进行胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的医院（全国只有40家）。

　　如果符合医学指征（适应证），就可在国内进行助孕治疗。

　　第三步，如果不喜欢国内的医疗环境，或不符合医学指征（适应证），那就只能出国去做。

　　我个人由于工作关系，更推荐柬埔寨金边。技术够，服务好，价格低（和国内一样）。

　　重申：中、美、柬、泰四国在胚胎植入前遗传学筛查技术方面几乎是持平的，没有很大的差别。

　　胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS）中，无论是FISH，NGS还是ACGH，都是查染色体数目异常的，无法查结构异常。

　　简单说，易位携带者的胚胎即便经PGS技术筛查后合格，但仍可能存在结构异常，如重复，缺失，倒位和易位等。这些异常也会提高流产（包括生化妊娠）的可能性。想要完完全全让后代摆脱染色体异常的问题，则需采用目前更好的“脱染”技术，如karyomapping技术。

　　最后，易位携带者在接受PGS技术助孕时需要关注的几个要点：

　　查5对（FISH）是浪费，更没查一样。出国的病友需要注意，问清楚中介或医院，如果医院只能做FISH，还是不要去了。

　　查23对（NGS或ACGH）是底限，但已经可以大幅提高胚胎移植后的临床妊娠率。

　　查23对（NGS或ACGH）后，可以移植胚胎的数量会比查5对（FISH）的少。这是因为查5对（FISH）的技术查不出问题。

　　“脱染”技术会使可移植胚胎的数量更少，因为它连结构异常的问题都查了。

　　“脱染”技术的费用一定是相对最高的。

　　国内外有“脱染”技术的医院很少。“脱染”技术除了需要借助最好的基因检测平台，也需要很厉害的基因工程师。